S ndrome de Angelman PROFESSORA

Escola Estadual de Ensino Médio Protásio Alves

Síndrome de Angelman

Aluno: Camila Fernandes
Turma: 201
Biologia – Ruti Lagemann

Passo Fundo, Novembro de 2014.
Síndrome de Angelman

O que é Síndrome de Angelman?

A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas. Ela foi pela primeira vez relatada em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3 crianças com este quadro. Até 1987, o interesse por esta doença foi bastante reduzido. Neste ano, observou-se que a análise dos cromossomos de afetados por S.A. mostrava em cerca de 50% dos indivíduos a falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15. O que parecia ser uma situação muito rara mostrou-se bastante frequente: estima-se atualmente que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.

Principais Características da Síndrome:

A Síndrome de Angelman é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. Pois de maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal. Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, estão presentes os seguintes sintomas:
Atraso do desenvolvimento
A incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras.
Problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros.
É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora