A Confirma O Do Diagn Stico Da S Ndrome De Angelman Feita Por Teste Cl Nico E Gen Tico

A confirmação do diagnóstico da síndrome de Angelman é feita por teste clínico e genético. Este último baseia-se em estudos de DNA, que identificam a ausência da contribuição materna na região SPW/SA do cromossomo 15. As técnicas usadas permitem detectar 85% dos casos. O índice de acerto não é maior porque alguns pacientes com características da síndrome não apresentam os mecanismos genéticos, conhecidos até agora, que determinam o distúrbio. Nesses casos, o diagnóstico é essencialmente clínico.

Diagnóstico
Deve-se investigar a presença da síndrome de Angelman em crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa desconhecida. Além disso, a combinação de características faciais, grave retardamento mental, ataxia, convulsão e o semblante feliz sugere o diagnóstico da doença, que é confirmado por estudos moleculares.
Em geral, a síndrome passa desapercebida no primeiro ano de vida e é reconhecida por volta dos 3 ou 4 anos. Alguns sintomas, como convulsões, crises de risadas, boca grande, queixo proeminente e andar descoordenado tornam-se mais evidentes após os 2 anos. Outros sinais, como face assimétrica e escoliose, costumam aparecer somente na puberdade. O estudo do eletroencefalograma (EEG) pode ser útil no diagnóstico, mas algumas evidências da doença dependem da idade do portador e podem não estar presentes em crianças mais velhas.
Os progenitores dos pacientes apresentam risco de recorrência que pode variar de 1% a 50%, dependendo do mecanismo genético envolvido na origem do problema. Há relatos de portadores na mesma família que não apresentam anomalias cromossômicas. Além disso, o diagnóstico não pode ser confirmado geneticamente em cerca de 15% dos pacientes. Por isso, é sempre necessária uma avaliação clínica precisa, baseada no histórico e em características físicas (fenotípicas) e comportamentais do indivíduo.