O óleo de lorenzo
“ O Óleo de Lorenzo” , uma produção americana de 1992, baseada em fatos reais. O filme retrata a história de Lorenzo Odone, um garoto com adrenoleucodistrofia (ALD), uma rara doença genética que causa dano á bainha de mielina dos neurônios e pode levar à morte em poucos anos. Pessoas com ALD acumulam altos níveis de ácidos graxos de cadeia longa, devido à ausência da enzima responsável pela sua degradação. Lorenzo apresenta a forma mais comum de ALD, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. O filme relata a forma como esses pais se dedicaram ao estudo da doença do filho, chegando a patrocinar um congresso entre cientistas que poderiam contribuir para o melhor entendimento da doença, na época bem pouco conhecida. Efeitos psicossociais diagnóstico de uma rara, pouco conhecida, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal. O sentimento de culpa do personagem da mãe, no filme poderia ser minimizado caso ela conhecesse melhor o modo de transmissão do gene, assim poderia entender como o gene está presente na família sem se manifestar, e por que eventualmente poderia fazê-lo. Esse entendimento dependeria tanto do conhecimento prévio da família quanto da disponibilidade do médico ou outro profissional de saúde para esclarecê-los. De forma simplificada, podemos dizer que o grande problema dos pesquisadores era entender por que, mesmo cessando a ingestão de ácidos graxos de cadeia longa, estes continuavam a se acumular no organismo das crianças com ALD. Para melhor entender esse problema Augusto Odone faz uma analogia entre uma pia de cozinha com duas torneiras e o organismo de Lorenzo: a pia seria o organismo de Lorenzo, por uma das torneiras “entram” no organismo os ácidos graxos provenientes da dieta, pela outra “entram” os ácidos graxos provenientes da biossíntese . O ralo da pia representa a enzima que degrada essas gorduras, e que