O que são genes ?
Segundo Thompson, em circunstâncias típicas, definimos gene como uma sequência de DNA cromossômico que é necessária para a produção de um produto funcional, seja um polipeptídio ou uma molécula funcional de RNA. Esta é a definição molecular de gene.
Todos os eucariotos possuem íntrons, mas em bactérias eles são raros ou inexistentes. A vantagem clara da presença deles permite o processamento alternativo, gerando vários produtos protéicos a partir de um único gene.
O éxons tendem a ser curtos (cerca de 150 nucleotídeos), enquanto os íntrons podem possuir várias centenas de nucleotídeos. Essa desproporção aumenta a probabilidade de recombinação, com maior frequência nos íntrons que nos éxons em eucariotos superiores. O processo alternativo permite o teste de novas combinações de exons, sem o descarte do produto gênico original.
Além das sequências realmente codificantes, um gene também inclui as sequências nucleotídicas adjacentes necessárias para a expressão correta do gene, como uma molécula normal de RNA mensageiro, sua quantidade correta, no local correto e no momento correto do ciclo celular.
Estas sequências adjacentes referem-se às sequências de sinalização “início” e “fim” de transcrição de um gene. Na extremidade 5’ está a região promotora, que é onde a transcrição tem início, e na extremidade 3’ está a região de término, que é uma região não traduzida.