e agora

Distrofia Muscular

A distrofia muscular ainda é pouco conhecida, inclusive por muitos profissionais da área da saúde, e um dos objetivos desta publicação é divulgá-la.
A distrofia muscular afeta o desenvolvimento dos músculos do corpo, causando atrofia e enfraquecimento dos mesmos. É uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca – Instituto Nacional de Câncer.
Mais de trinta formas diferentes de distrofias musculares já foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura. Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de Distrofia.
A Distrofia Muscular de Duchenne em particular é uma das formas mais comuns da doença (com incidência de 1 caso em cada 3.500 nascimentos), e também a mais severa. Ocorre devido a um defeito em um gene do cromossomo X e atinge principalmente meninos (99% dos casos). Vale ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e, em 1/3, ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança está sendo gerada.
Os primeiros sintomas costumam aparecer durante os primeiros anos de vida. A criança geralmente começa a apresentar dificuldades no caminhar e no levantar-se. Com o passar do tempo os músculos seguem enfraquecendo e os movimentos da pessoa sendo prejudicados, chegando a um ponto em que esta passa a necessitar do auxílio de uma cadeira de rodas para se locomover. O enfraquecimento dos músculos ocorre em todas as partes do corpo, mas não necessariamente ao mesmo tempo e na mesma velocidade. Normalmente no início acomete mais os membros inferiores, em seguida o tronco e membros superiores. Mais para frente acomete também a musculatura respiratória, o que representa um dos momentos