A historia da psicologia

946 palavras 4 páginas
A doença de Batten consiste em uma rara doença neurodegenerativa, genética (autossômica recessiva) que se manifesta na infância. Dentro do grupo de distúrbios denominado ceroidolipofuscinose neuronal (NCL), do qual faz parte, esta é a forma mias comumente encontrada.
Esta patologia foi descrita primeiramente pelo pediatra britânico Frederick Batten, no ano de 1903. Tipicamente, o termo doença de Batten é utilizado para descrever a forma junvenil (ou “tipo 3”) de NCL. Contudo, alguns especialistas utilizam esse termo para descrever todas as formas de NCL. Historicamente, as NCLs foram classificadas de acordo com a idade de início da doença, da seguinte forma: NCL infantil (INCL), NCL no final da infância (LINCL), NCL juvenil (JNCL) ou NCL no adulto (ANCL).
No mínimo oito genes ligados à doença de Batten foram identificados; todavia, a JNCL, a forma mais comum da doença de Batten, tem sido relacionada a mutações no gene CLN3.
As manifestações clínicas causadas por esta doença normalmente surgem entre os 4 a 10 anos de idade. Os sintomas surgem gradativamente, como problemas de visão, convulsões, sutis mudanças de personalidade e comportamento,aprendizagem lenta ou regressão, perda progressiva da capacidade motora, perda de equilíbrio e confusão mental. Na forma juvenil, pode haver redução do crescimento da cabeça, má circulação nos membros inferiores, redução da gordura corporal e massa muscular, bem como da curvatura da coluna vertebral. Também pode ser observado hiperventilação, ranger de dentes e constipação.
Eventualmente, os portadores da doença de Batten perdem a visão, ficam acamados e dementes.
O diagnóstico pode ser alcançado por meio de testes genéticos, capazes de identificar a presença de genes com mutações. Outros métodos de diagnóstico englobam análise de sangue e urina, biópsia tecidual, realização de eletroencefalograma, estudos elétricos dos olhos e tomografias cerebrais.
Apesar de não existir cura para esta doença, o tratamento objetiva

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