tubulações

Doença granulomatosa cronica

Definição


Doença geneticamente determinada
(hereditária), caracterizada por uma incapacidade das células fagocitárias
(também denominadas fagócitos) em produzir peróxido de hidrogénio e outros oxidantes necessários para eliminar certos microrganismos.



Estima-se que a incidência de DGC seja de aproximadamente 1 caso a cada
200.000-250.000 pessoas.



Devido ao padrão de transmissão genética ligada ao X, 86% dos casos são do sexo masculino

PADRÃO HEREDITÁRIO


Pode ser herdada ou transmitida nas famílias.



75% dos casos é herdada de forma recessiva ligada ao género sexual (ou ligada ao X); ou seja, é transportada no cromossoma “X”.



Transportadas em cromossomas que não o “X”, esta se dá raramente.



“É importante saber o tipo de hereditariedade, para que as famílias possam compreender a razão pela qual uma criança foi afetada, o risco de outros filhos poderem ser afetados e as implicações para os outros membros da família.”

A doença resulta da mutação de 4 dos 5 genes codificantes das subunidades do
NADPH:
 mutações no gene CYBB (gp91-phox,
Xp21.1) são responsáveis por 2/3 dos casos;  os restantes casos assumem forma autossómica recessiva e correspondem a mutações na p47phox, p67phox e p22phox .


Fagócitos


Os fagócitos são componentes celulares da imunidade inata responsáveis pela primeira linha de defesa do organismo contra infecções, eliminando os patógenos através de um mecanismo efetor denominado fagocitose. Células fagocíticas
Células fagocíticas



Fig.: Representação esquemática da morfologia das células fagocíticas. A
– neutrófilo, B- monócito, C - macrófago e D – macrófago ativado.

Papel dos fagócitos no sistema imune
A destruição de micróbios
A destruição de micróbios

destruição destruição intracelular intracelular dependente de oxigênio dependente de oxigênio

destruição destruição extracelular