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Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares
Objetivo: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível.
Fontes dos dados: O banco de dados da MEDLINE foi pesquisado com o objetivo de localizar artigos recentes e relevantes para o manejo de crianças com miopatias e neuropatias hereditárias. Uma coorte de 200 pacientes foi avaliada através de análise estatística descritiva.
Síntese dos dados: A distrofia muscular de Duchenne representou quase metade dos diagnósticos, seguida da atrofia muscular espinhal
(12%), da distrofia muscular de Becker e da distrofia miotônica (7% cada). Dezesseis pacientes (9%) apresentaram miopatia de origem desconhecida. Conclusões: Assim como ocorre com outras doenças crônicas, esses pacientes devem passar por acompanhamento periódico realizado por profissionais de saúde desde cedo para aumentar sua expectativa de vida e melhorar sua qualidade de vida. É útil para os médicos adotarem uma abordagem estruturada ao atender crianças com transtornos neuromusculares e monitorar todos os sistemas de órgãos afetados.
Introdução
As doenças neuromusculares (DNM) hereditárias afetam aproximadamente uma em cada 3.500 crianças no mundo, e a distrofia muscular de Duchenne (DMD) ligada ao cromossomo
X apresenta a maior incidência entre essas doenças.
Muitas dessas doenças causam fraqueza e cansaço muscular e podem ser diagnosticadas através de análise de mutação genética, mas a biópsia de nervos, pele e músculos ainda é uma ferramenta diagnóstica importante. Embora várias estratégias de terapias genéticas dessas doenças estejam sendo exploradas, a base do tratamento atual é o oferecimento de atendimento de apoio e de alívio dos sintomas. Contudo, ao monitorar esses pacientes cronicamente doentes por um longo