Tay-shas
Existe alguma forma de tratamento? Infelizmente, até à data, não existe cura eficaz para a DTS, e nenhum tratamento consegue evitar o decorrer da doença. As crianças afectadas podem, apenas, ser postas o mais confortável possível. No entanto, está em grande actividade a pesquisa em vários laboratórios nos EUA e por todo o mundo. A utilização de enzimas que substituiem a terapia que fornece a Hex A que está em falta nos bebés está a ser explorada. Também neste ensaio se encontram sérios obstáculos, pois a doença afecta o cérebro que é protegido por uma barreira sangue-cérebro, enzimas como a Hex A têm totalmente bloqueadas a sua passagem do sangue para o cérebro. Transplantes da medula óssea também já foram experimentados mas sem grande sucesso em reverter ou atrasar os danos no sistema nervoso central em bebés com DTS. Normalmente, o tratamento médico baseia-se no tratamento dos sintomas da forma de manifestação tardia da DTS. Fármacos anti-convulsionantes ou anti-espasmódicos como o Tegretol podem ser prescritos se frequentemente ocorrem doenças repentinas. Pacientes com sintomas psiquiátricos são muitas vezes tratados com agentes anti-depressivos ou anti-psicóticos, dependendo dos seus sintomas. Existem alguns resultados, embora limitados, que sugerem que alguns agentes psico-activadores como a fenotiazina e anti-depressivos tricíclicos podem agravar os sintomas da doença de manifestação tardia. A terapia electro-convulsiva também foi utilizada como tratamento para a depressão, em alguns casos. A terapia génica pode tornar-se uma forma de tratamento no futuro, no entanto, muita pesquisa continua por fazer nesta área. O gene da Hex A encontra-se presente em vários outros organismos com variados graus de homologia. Gatos, bicho-da-seda, e alguns microrgasnismos possuem genes que codificam proteínas com funções similares. O gene do rato é quase idêntico ao gene humano em forma e em função. Devido a esta homologia, o rato está a ser