TABALHO

No caso do gene CIP2D6 gera diferentes fenótipos de metabolização (metabolizadores que podem ser lentos ou até mesmo rápidos) que estão muito relacionados a fármacos como morfina, dextrometorfano, metoprolol e nortriptilina. Algumas pessoas apresentam uma resposta terapêutica inadequada a certos fármacos, e geralmente é decorrente ao seu metabolismo ser ultra-rápido.
Os metabolizadores lentos necessitam apenas de uma fração da dose utilizada pelos metabolizadores rápidos, para possuir a mesma concentração plasmática, exemplo no caso do antidepressivo nortriptilina.

2. FARMACOGENÉTICA DAS REAÇÕES DE FASE 2
Estudos de clonagem molecular mostram que existem dois genes da N-acetiltranferase em humanos NAT1 e NAT2. O polimorfismo genético responsável pela variação no metabolismo da isoniazida envolve o gene NAT2 e existem diferenças quanto à frequência desse polimorfismo.
Os fármacos tiopurinicos, mercaptopurina e aziatiopurina são antimetabolicos usados clinicamente como imunossupressores e para tratar leucemia linfoblasticas em crianças. Os pacientes com baixos níveis de atividade para TPMT podem ser tratados com fármacos tiopurinicos, somente em pequenas doses para que a toxidade do fármaco seja evitada. Há evidências de que pacientes com altos
Diferenças genéticas podem ter efeitos sobre a resposta de fármacos que não dependem de diferenças metabólicas. Um exemplo de resposta a fármacos dependentes de polimorfismo genéticas foi observado no tratamento da asma.
As variações genéticas nos transportadores de íons possuem uma função importante nos efeitos tóxicos produzidos pelos fármacos em certos pacientes. Uma mutação no KCNE2, o gene de uma subunidade de membrana integral que conta com a ajuda da HERG para formar canais de potássio, foi identificado em um paciente que apresentou arritmia cardíaca após ingerir o antibiótico claritomincina.
O polimorfismo no gene da poliproteína E (APOE) tem um papel importante na resposta ao tratamento de Alzheimer. Em