SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH

SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH
Em 1937, o Dr. Wiskott descreveu três irmãos com um número baixo de plaquetas (trombocitopenia), diarréia com sangue, eczema e otites recorrentes. Dezessete anos mais tarde, em 1954, o Dr. Aldrich demonstrou que esta síndrome era herdada como uma forma recessiva ligada ao cromossomo X. Nos anos 50 e 60, as características da imunodeficiência subjacente foram identificadas e a SWA juntou-se à lista das doenças denominadas imunodeficiências primárias.
Por apresentar etiologia genética, é encontrado gene anormal no braço curto do cromossomo X em Xp11.22-11.23, próximo ao centrômero, sendo este responsável pela codificação de uma proteína plasmática, denominada proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich (PSWA), composta por 501 aminoácidos e rica em prolina, cuja expressão se restringe às linhagens de células linfocíticas e megacariocíticas. A WASP parece controlar a montagem de filamentos de actina necessários à formação de microvesículas que auxiliam a sinalização da proteína C quinase e tirosina quinase.
Na sua forma clássica, a SWA apresenta um padrão característico de manifestações que incluem:
1. Maior tendência para sangramentos, causada por diminuição significativa do número de plaquetas;
2.Infecções bacterianas, virais e fúngicas recorrentes
3.Eczema.
Para além disso, a observação a longo prazo de doentes com SWA, tem também revelado maior incidência de doenças malignas (cancros), incluindo linfoma e leucemia, e, em muitos doentes, maior incidência de várias de doenças auto-imunes. Estima-se que a incidência da Síndrome de Wiskott-Aldrich seja de 1 a 10 em 1 milhão de indivíduos. O sexo feminino não é afetado, mas herda o gene alterado passando o mesmo a seus filhos. A sobrevida após a adolescência é rara sendo que infecções, hemorragia e neoplasias são as principais causas de morte.
A SWA é herdada como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X.
Praticamente só os rapazes são afetados por esta doença. Uma vez que é uma