Síndrome de Turner

Na síndrome de Turner, restrita a indivíduos fenotipicamente femininos, as gônadas são substituídas por fitas fibrosas, de 2 a 3 cm de comprimento por 0,5cm de largura, localizadas na posição quase sempre ocupada pelos ovários. Essas gônadas em fita apresentam histologicamente estroma fibroso, porém em geral, sem folículos ou outros elementos germinativos que fazem parte do parênquima de ovários normais.

Os defeitos que podem ocorrer nas pacientes com Síndrome de Turner são: peso e estatura baixos ao nascer, baixa estatura nas adultas. Braquicefalia, orelhas de implantação baixa e malformadas, retrognatia, epicanto interno, anomalias oculares (estrabismo, ptose, catarata, opacidades da córnea), palato alto, dentição anormal, déficit auditivo. Pescoço alado, implantação baixa de cabelos na nuca. Tórax em escudo, hipertelorismo mamilar, região lateral das clavículas muito estreitas, nevos pigmentados, duplicação de ureteres, unhas hipoplásticas e malformadas entre outras características próprias dos portadores da Síndrome de Turner.
A maioria das afetadas tem inteligência normal a incidência de retardo mental na síndrome está apenas ligeiramente aumentada em relação à população geral. Durante a infância, as preocupações das pacientes e de seus pais são centradas no problema da estatura, pois as meninas com síndrome de Turner são claramente femininas na identificação do sexo e não diferem quanto a interesses, atitudes, brincadeiras, de outras meninas da sua idade. Por volta dos 13 anos, no entanto, as pacientes começam a apresentar atraso na maturação psicológica e frequentemente se tornam solitárias, podendo desenvolver depressão, ansiedade e distúrbios de comportamento.
As afetadas não desenvolvem os caracteres sexuais secundários por ocasião da puberdade, os mamilos são quase sempre hipoplásticos ou invertidos, o epitélio vaginal não se cornifica, as genitálias internas e externas são femininas, mas o útero é infantil e a genitália externa tem aspecto