Síndrome de Poland

SÍNDROME DE POLAND
Carolina S. Arruda*; Waldemar V. S. Júnior; Ana R. O. Campos; Lenice W. Bett; Marcial F.
Galera.
Unidade de Genética Médica e Biologia Molecular - HGU - Cuiabá -MT.
Introdução: A Síndrome de Poland é uma anomalia congênita rara, com risco de menos de 1% de recorrência na mesma família. Há considerações, na literatura científica atual, de que essa síndrome possa ter caráter hereditário do tipo autossômico dominante com penetrância variável; no entanto, a ocorrência é tipicamente um processo esporádico. Sua manifestação clínica é extremamente variável, podendo ser caracterizada por ausência parcial ou total dos músculos peitoral maior, peitoral menor, serrátil e da mama, e do complexo areolopapilar. Menos comumente, pode-se encontrar defeitos em cartilagens e costelas (presentes em 15% dos casos com acometimento do lado direito), hipoplasia de tecidos subcutâneos da parede torácica, braquissindactilia ipsilateral e alopécia da região axilar e mamária. Os achados podem ser bilaterais não simultâneos, mais freqüentes do lado direito. A incidência no Brasil é 1: 30.000.
Metodologia: Estudo retrospectivo de prontuário médico.
Resultados: LVFA, masculino, 10 anos, natural de Cuiabá, primogênito de pais consangüíneos, parto cesárea, realizada na UTI onde sua mãe estava internada com eclâmpsia. Nasceu de 34 semanas e 1200g. Aos 3 anos foi submetido a cirurgia para correção de hipospádia e tratamento cirúrgico para doença do refluxo gastro-esofágico e, aos 9 anos foi submetido a uma herniorrafia inguinal. Nesta data foi encaminhado a este serviço devido a assimetria entre os membros superiores e atrofia da musculatura peitoral direita, conferindo-lhe um déficit de força ipsilateral.
Ao exame físico: implantação baixa de orelha direita, hipoplasia de músculo peitoral direito e encurtamento de membro superior, especialmente da mão e quirodáctilos direitos. Radiografia de tórax sem alterações. Radiografia de coluna vertebral: espinha