Síndrome de Down

UNIP - UNIVERSIDADE PAULISTA
CURSO DE PSICOLOGIA NOTURNO

GENÉTICA HUMANA: SÍNDROME DE DOWN

CAMPUS DE PINHEIROS
2014 – SALA 63

Causas da Síndrome de Down

Segundo (FROTA-PESSOA et al, 2004), a Síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21, que em cerca de 95% dos casos ocorre de forma simples, ou seja, os três cromossomos estão livres no cariótipo.

Figura 1: Exemplo de cariótipo apresentando a trissomia do cromossomo 21. Site: ghente.org

Essas ocorrências estão relacionadas a erros na disjunção (separação) dos cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides-irmãs na meiose II, levando à formação de gametas com número anormal de cromossomos.. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no indivíduo gerado por um desses gametas varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.
As demais ocorrências estão relacionadas com o ligamento de um dos cromossomos 21 a outro cromossomo, ou quando ocorre um mosaicismo nas primeiras divisões de um zigoto, em que uma linhagem de células possui cariótipo normal e outra linhagem possui trissomia do 21.

Características dos afetados
As pessoas afetadas pela trissomia do cromossomo 21 apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado. É a síndrome mais frequente associada a retardo mental. Quanto mais estimulação intelectual a criança for submetida, menos sintomas de retardo mental ela apresentará.
Conforme (FROTA-PESSOA et al, 2004), os sinais clínicos são visíveis já ao nascimento do bebê, apresentando peso e estatura abaixo do esperado. Geralmente apresentam microcefalia, rosto de contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.

Figura 2: Crianças com síndrome de down. Site: ghente.org

Possuem, também, orelhas