Síndrome de Down

Síndrome de Down
A síndrome de Down foi descrita e nomeada em 1866, pelo médico inglês John Langdon Down, que começou a perceber que havia grandes semelhanças fisionômicas entre crianças com atraso mental.
Normalmente o número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46, 23 vindo do pai e 23 da mãe, sendo eles em pares. No entanto, em 1958, um geneticista chamado Jérôme Lejeune descobriu que no caso da síndrome de Down existe uma alteração genética, ao invés de receber 46 cromossomos, as células recebem 47 e este se ligava ao par 21. Foi dessa descoberta que surgiu o termo Trissomia 21 que é o resultado da não divisão primária, que pode ocorrer em ambas às divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que acontece na célula é identificado por uma falha em uma fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.
Alguns estudos concluem que, geralmente, essa síndrome tem como causa fatores como: a idade da mãe ao engravidar ser igual ou superior aos 35 anos e a falta de separação na gametogênese paterna, ou seja, o aumento da idade dos pais também influencia na probabilidade de ocorrer a síndrome.
O diagnostico pode ser feito, pelo médico, durante a gravidez por meio de exames onde possa ser possível identificar anomalias tanto físicas, quanto genéticas no feto, como o ultrassom morfológico fetal para verificar a translucência nucal e os exames de amniocentese e amostra de vilo corial. E após o nascimento com base na aparência do bebê, e por meio de um exame de sangue para confirmar o diagnostico.
Não existe um tratamento especifico para crianças com síndrome de Down e os cuidados não se diferenciam em quase nada com os cuidados destinados a crianças que não possuem essa síndrome. É recomendável aos pais que estimulem a criança a ser independente, conforme o crescimento, elas devem ser tratadas com naturalidade, respeito e carinho. É importante, para o crescimento saudável dessa criança, a realização de