Síndrome de Down

SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune. Que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastresofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide.
As cardiopatias congénitas afetam 40% destas crianças. Analogamente, a principal causa de uma cardiopatia congênita é a Síndrome de Down. 40% das crianças com Síndrome de Down e cardiopatia congênita tem algum defeito do septo atrioventricular. As principais cardiopatias são comunicação atrioventricular, comunicação interventricular, persistência do canal arterial, comunicação interarterial, tetralogia de Fallot e outros. São as principais causas de morte das crianças com este