Síndrome de Down

SINDROME DE DOWN

A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866, em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética. A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma condição genética causada pela presença de toda ou parte de um cromossomo 21 extra. No feto pode ser identificada com a amniocentese (com riscos de lesão fetal e/ou aborto) durante a gravidez, ou em um bebê no nascimento. Os efeitos e extensão da cópia extra variam muito entre as pessoas, dependendo do histórico genético ou puramente ao acaso. A incidência da síndrome é estimada em 1 por 733 nascimentos e é estatisticamente mais comum entre os pais mais velhos (pais e mães) devido ao aumento da exposição mutagênico sobre as células (no entanto, não é uma regra, muitos pais mais velhos produzem crianças sem a condição). Síndrome de Down ocorre em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
Muitas vezes, a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico e a um conjunto específico de características faciais, porém, indivíduos com síndrome de Down tendem a ter menor do que a média da capacidade cognitiva de uma criança da mesma idade, muitas vezes variando de leve a moderada deficiência. A média de QI de crianças com síndrome de Down é de cerca de 50, em comparação com crianças normais com um QI de 100. Um pequeno número tem um grave a alto grau de deficiência intelectual.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também podem aparecer em pessoas com um conjunto padrão de cromossomos, incluindo microgenia (um queixo anormalmente pequeno).
Muitas crianças com Síndrome de Down que receberam o apoio da família, as terapias de enriquecimento, e tutoria estão formando-se no colegial e até mesmo em faculdades, e desfrutar de emprego na força de trabalho.

O QUE CAUSA A DOENÇA

Na maioria dos casos, a síndrome de Down