Síndrmoe de down

Histórico da doença:

Em 1866, John Langdon Down percebeu que havia nítidas semelhanças na aparência de certas crianças com atraso mental. Apropriou-se do termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX.

Situação epidemiológica:
A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência mental no mundo. Atualmente, a incidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador daquela síndrome. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, a cada 600 a 800 nascimentos, uma criança tem síndrome de Down, independentemente de etnia, gênero ou classe social. No Brasil, estima-se que, entre crianças, adolescentes e adultos, já tenhamos uma população de portadores da Síndrome de Down que esteja perto de 300 mil pessoas.

Conceito e causas:
A síndrome de Down é a mais frequente causa de retardo mental de origem genética em seres humanos. Afeta