sindromes

Sindrome de Waardenburg é uma sindrome autossomica dominante.
No tipo 1 os principa o diagnostico biologico é baseado na pesquisa de mutações no gene PAX3 no 2T cromossomicas. as correlações genotipo-fenotipo são dificeis e é altamente recomendado o uso de protetor solar para os olhos e a pele
No tipo 2 existem dois tipo o 2A quando é ligado ao locus 3p13 e o tipo 2B que não é ligado a esse locus. A presença de uma historia familiar de surdez congenita ou anormalidades de pigmentação é muito importante para o diagnostico. os aparelhos auditivos são recomendado para combater a surdez e tratamento para mal formações, fotoproteção também é recomendado para pele e olhos.
O individuo que tiver a sindrome parcial pode passar o quadro completo para os seus filhos, e ambos os sexos podem ser afetados pela sindrome e não um lugar de incidencia, tem casos no mundo inteiro..
Sindrome de Bloom é uma doença autossomica recessiva, caracterizada pela falha no numero de cromossomos, causada por mutação dos genes.
Os individuos com a sindrome de boom possuem fotossensibilidade e deficiencias no seu sistema imunologico, que aumenta a probabilidade de desenvolver tumores, é causada por uma mutação no cromossomo 15, a media de altura é de cerca de 1,51 metro, tem voz aguda e tem um retardo mental moderado, ambos os sexos são inferteis, não tem tratamento, o lugar de maior incidencia é na europa oriental e na central. vacuolo alimentar- engloba o alimento atraves das movimentações da celula vacuolo digestivo- atravez do lisossomo que coloca a enzima dentro do vacuolo para digerir vacuolo residual- vacuolo que sobram residuos, ele tem o resto da digestão vacuolo autofagico- organelas citoplasmaticas que perdem a função são englobadas num vacuolo denominado autofagico pois a digestão será nesta organela envelhecida. mitocondria- respiração celular
Lisossomo- digestão intracelular
Membrana celular- controla entrada e saida de substancias
Ribossomos- sintetisa proteina