sindrome de turner

SÍNDROME DE TURNER

DESCOBERTA
Em 1938 Henry Turner (médico americano) publicou a associação da baixa estatura em sexo feminino com a falta de maturação das características sexuais secundárias, amenorréia primária, entre outras malformações somáticas, sugerindo uma alteração citogenética. Em 1959, Ford e colaboradores descreveram pela primeira vez a anomalia dos cromossomos sexuais, descrevendo a ausência do cromossomo X nessas pacientes.
A monossomia do cromossomo X não é pertinente a todas as portadoras da St, existindo em somente 55% dos casos. Os demais casos expressam-se por mosaicismos e outras aberrações estruturais do cromossomo X.
INCIDÊNCIA
99% dos zigotos humanos com cariótipo 45X morrem antes do terceiro mês de gestação. Conclui-se que a monossomia do X está presente em cerca de 7% dos abortos.
SINAIS E SINTOMAS
Atentar para os 4 componentes do desenvolvimento: estatural, puberal, cognitivo e psicoemocional. Sinais e sintomas sentinelas: higroma cístico, linfedema, coarctação da aorta, ptose palpebral, hemofilia, genitália anômala.
A doença reúne um grupo de alterações somáticas características e bem conhecidas.
Higroma cístico e/ou hidropsia fetal, de manifestação pré-natal. O linfedema dos pés é característico ocorre m 80% dos casos. Hiperconvexidade das unhas das mãos e dos pés.
Retardo do crescimento e as alterações ósseas. Alterações cardiovasculares, como coarctação da aorta. Ausência de caracteres sexuais, devido disgenesia gonadal.
Principais sinais
Hipotricose (sem pelos axilares nem pubianos), orelhas pequenas e com implantação baixa, baixa implantação do couro cabeludo na nuca, podendo atingir a parte superior dos ombros, distância intermamilar maior, rins em ferradura ou hidronefrose, baixa estatura, inibição do crescimento craniano, mandíbula subdesenvolvida, mais larga e curta, palato alto e anomalias ortodônticas, com disfunção da ATM, amenorréia primária, esterilidade, pescoço alado, estrabismo, olhos