Sindrome De Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

M- A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY.
W- Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis. Outras características muitas vezes presentes são:
· Estatura elevada e magra, com braços relativamente longos
· Pênis pequeno
· Testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos
· Pouca pilosidade no púbis
· Diminuição no crescimento de barba
· ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino).

Os exames: A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade.
•Cariotipagem - analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula.
•Espermograma- analisam a qualidade do sêmen do paciente, segundo alguns critérios definidos pela Organização Mundial da Saúde, a partir de uma amostra coletada pelo homem por meio de masturbação. Ele analisa desde o aspecto do ejaculado em si, até a quantidade e as condições dos espermatozóides na amostra, podendo assim verificar como está a fertilidade do homem, além de muitas vezes apontar para outros fatores da saúde reprodutiva masculina, como as condições da próstata. Exames de sangue serão feitos para