Sindrome De Gilbert

1. INTRODUÇÃO

Graças à aplicação de sofisticadas técnicas de biologia molecular a identificação de genes que codificam proteínas funcionalmente críticas para a descoberta dos processos de síntese, metabolismo e excreção desempenhados pelo fígado teve avanços notáveis no esclarecimento das bases moleculares de algumas enfermidades hepáticas, nos últimos cinco anos (STRASSBURG, 2008).
O fígado é o segundo maior órgão do corpo e a maior glândula, pesando cerca de 1,5 kg e está situado na cavidade abdominal abaixo do diafragma. O fígado é o órgão no qual os nutrientes absorvidos no trato digestivo são processados e armazenados para a utilização por outros órgãos, ou seja, é uma interface entre o sistema digestivo e o sangue. É um órgão constituído por células poliédricas, que são denominados hepatócitos, os quais apresentam como caráter microscópico a eosinofília do citoplasma devido à grande quantidade de mitocôndrias e retículo endoplasmático liso. O retículo endoplasmático liso é um sistema lábil, que reage prontamente às moléculas recebidas pelos hepatócitos. Um dos principais processos que acontecem em tal organela é a conjugação da bilirrubina não conjugada e insolúvel com o glucuronato (ácido glucurônico) pela enzima glucoronil-transferase, para formar o glucuronato de bilirrubina, ou seja, bilirrubina conjugada, a qual é não tóxica e solúvel. Este conjugado é excretado na bile pelos hepatócitos (JUNQUEIRA, CARNEIRO, 2004).

O metabolismo da bilirrubina é mostrado na figura 1

O principal pigmento biliar é bilirrubina a qual é um metabólito tóxico que se origina através do catabolismo do grupamento heme das hemácias senis, conhecido como hemocaterese, sendo que as mesmas possuem aproximadamente 120 dias de vida e tal degradação acontece no baço, fígado, medula óssea e em alguns outros locais, além de também poder provir de uma eritropoiese ineficaz das hemoproteínas, tais como as catalases. Portanto a bilirrubina é liberada da hemoglobina, mas para