Sindrome de Down

SÍNDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN
• John Langdon Down, em 1866.
• Jerome Lejeune, em 1959.
• A Síndrome de Down é caracterizada por uma má distribuição dos cromossomos das células, na maioria dos casos apresentam um cromossomo extra no par 21.

ETIOLOGIA
• Os fatores endógenos:
- Idade da mãe ( o que não é uma regra )
• Fatores exógenos:
- A ausência de diagnóstico pré-natal
- Exposição à radiação

FISIOPATOLOGIA
• Trissomia Livre;
• Translocação;
• Mosaicismo;

Trissomia Livre
• É resultado de um erro na divisão e separação dos pares de cromossomos na meiose, constituindo 47 cromossomos, com a presença de um cromossomo 21 extra, devido a uma
“não-disjunção” do cromossomo. (Umphred,
2004)

Translocação
• A trissomia por translocação consiste no fato de uma parte extra do cromossomo 21 translocar-se para outro cromossomo, formando assim a translocação robertsoniana
(WILLARD, 2002).

Mosaicismo
• O mosaicismo se caracteriza pela presença de algumas células normais e outras com trissomia no cromossomo 21 em decorrência de uma divisão anormal após fertilização
(MEZZOMO, 1999).

QUADRO CLÍNICO

• Observa-se também uma persistência de vários reflexos primitivos, como os reflexos de preensão palmar e plantar, o reflexo de marcha e o reflexo de Moro (UMPHRED, 1994;
2007).
• Outro fator importante na presença dos déficits motores associados está a instabilidade da articulação atlantoaxial, que pode predispor a criança a compressão da medula espinhal. (UMPHRED, 2007).

TRATAMENTO CLINICO

• O tratamento deve ser realizado de forma precoce, pois as crianças com SD precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que se tornem capazes de vencer as limitações que tal patologia lhes estabelece.
• Porém não evoluem o suficiente para que o paciente com SD se equipare com o ideal de normalidade. • As crianças com Síndrome de Down necessitam de um atendimento especial,
cuidados