sindrome de down

O que é Síndrome de Down?
A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
A Síndrome de Down é popularmente conhecida como mongolismo, devido a aparência facial de seus portadores com a população mongol, mas a aparência é mera coincidência e uma denominação inadequada e preconceituosa a respeito da população e dos portadores da síndrome.
Apesar de descrita pela primeira vez em 1866 foi somente em 1959, com Jerôme Lejeune, que veio a descoberta da causa genética da Síndrome de Down. Até então a síndrome tinha apenas relatos descritivos, não se sabia portanto a origem da mesma. Lejeune descobriu que um acidente genético acontecia durante a fase de divisão celular embrionária. Desta maneira, enquanto uma pessoa dita “normal” possui 46 cromossomos, a pessoa com Síndrome de Down possuía 47 cromossomos, sendo que este cromossomo “extra” aparecia no cromossomo 21. Foi a primeira vez na história que uma anomalia cromossômica era ligada a um índice de capacidade mental. Mas Lejeune fez mais do que simplesmente descobrir a síndrome, ele lutou a seu favor. Não, Lejeune não queria que mais pessoas nascessem com a síndrome, o que aconteceu foi o seguinte:
A partir de sua descoberta, Jerôme Lejeune, tornou-se o primeiro