Sindrome de down

“Síndrome de Down é um fator genético, causado por uma alteração no cromossomo 21, no inicio da gestação”. É assim chamada porque o Dr. J. Langdon Down foi o primeiro médico a descrever dados clínicos sobre essa síndrome. Antigamente eram conhecidas como mongolismo, devido ás características que o bebê apresenta logo ao nascer, semelhantes àqueles nascidos na Mongólia. Trata-se de uma síndrome porque existe um grupo de sinais que caracterizam a condição como musculatura flácida prega palmar única, olhos amendoados, nariz achatado, mãos pequenas e quadradas, dedos curtos, altura inferior á média, etc.

A síndrome de Down não existe cura, pois não é uma doença, e sim uma alteração genética.

A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez há mais de um século, os cientistas da área médica têm buscado respostas e proposto muitas teorias sobre sua causa. Foram oferecidas tanto observações astutas quanto concepções enganosas.

O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

Como já foi citado, as mães muitas vezes se sentem culpadas de ter feito algo durante a gravidez que causou a síndrome de Down. Como já explicamos, porém, já que o cromossomo 21 extra geralmente já está presente no esperma ou no óvulo antes da concepção, a anormalidade não pode ser culpa da mãe, nem resultado de algo que ela fez durante a gravidez.

Porém, um fator bastante conhecido já há algum tempo é o de que a ocorrência da síndrome de Down está associada com a idade avançada da mãe (ou seja, quanto mais velha mãe, maior o risco de ter uma criança com síndrome de Down. Assim, os médicos e geneticistas geralmente recomendam que mães acima de 35 anos de idade façam exame pré-natal para determinar se o feto está afetado).

Assim, durante as últimas décadas, muito se aprendeu sobre as anormalidades