Sindrome de down
Em 1958, o geneticista Jerome Lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente, e percebeu que este se ligava ao par 21, daí o termo trissomia do 21. Até então, os portadores da trissomia do 21 eram conhecidos por mongolóides. Essa denominação começou a ser usada a partir de 1866, quando o médico John Longdon Down, descreveu as características do portador da trissomia do 21.
A cada 500 crianças nascidas vivas, uma nasce portadora de Síndrome de Down. É um fato absolutamente acidental e pode acontecer até mesmo em mulheres jovens, sem que exista nenhum caso na família.
Entre os problemas de saúde na infância das crianças com Síndrome de Down, destaca-se pela freqüência, a pneumonia. A maioria tem etiologia viral e localização alta, comprometendo o estado geral e tornando as crianças suscetíveis a pneumonias bacterianas.
A criança portadora da Síndrome de Down é hiper secretora, e em conseqüência de sua postura tem o diafragma muito débil tornando-se pré-disposta a infecções respiratórias.
Uma das características principais da Síndrome de Down que afeta diretamente o desenvolvimento psicomotor é a hipotonia geralizada, presente desde o nascimento.
As crianças com maior comprometimento da saúde em virtude de alterações congênitas e pré-disposições características da síndrome. Este comprometimento pode afetar o coração, os pulmões, a coluna cervical, a produção de hormônio, a visão e a audição.
É importante que a criança com Síndrome de Down receba estimulação para se desenvolver desde o nascimento.
A movimentação ativa, a coordenação viso-motora e o equilíbrio para o controle de cabeça e tronco devem ser estimulados por um fisioterapeuta.
Atualmente existem exames que podem ser realizados para a detecção de alterações no feto. Acusando a Trissomia do 21, a aminiocentese, a