Senhor

UNIVERSIDADE GAMA FILHO

CURSO DE FARMÁCIA

HEMOGLOBINOPATIA S E TALASSEMIA ALFA E BETA

DIOGO OLIVEIRA DA COSTA

2013

Sumário

1. INTRODUÇÃO

A hemoglobina apresenta estrutura tetramérica composta por duas cadeias polipeptídicas tipo alfa (α) e duas do tipo beta (β). As cadeias tipo alfa apresentam sequências de 141 aminoácidos, enquanto as do tipo beta são constituídas por 146 resíduos (Lehmann; Huntsman, 1974).
Os genes das cadeias beta estão localizados no braço curto do cromossomo número 11, na posição 11 p 15.5, formando um grupo com tamanho aproximado de 60 Kb e na sequência 5'– ε – γG – γA – ψβ1 – δ – β – 3'. Ocorrem duas formas diferentes da cadeia gama (γ) que diferem na composição do aminoácido na posição 136, com a entrada de glicina (G) ou alanina (A), sendo ainda que a gama alanina é polimórfica, pois na posição 75 pode apresentar isoleucina (I) ou treonina (T) (Barton et al, 1982).
Por sua vez, os genes das cadeias alfa constituem um grupo unido de aproximadamente 30 Kb, localizado no braço curto do cromossomo número 16, na posição 16 p 12 e na sequência 5' – ζ – ψζ – ψα2 – ψα1 – α2 – α1 – θ – 3'. Os pseudogenes (ψ) apresentam sequências de DNA homólogas aos seus genes vizinhos, mas não se expressam como um locus estrutural (Old, 1996).
No adulto, as hemoglobinas constituem arranjos tetraméricos de cadeias alfa com cadeias beta (α2β2 = Hb A), de cadeias alfa com cadeias delta (α2δ2 = Hb A2) e de cadeias alfa com cadeias gama (α2γ2 = Hb Fetal). No embrião, as cadeias zeta (ζ) combinam-se com as cadeias gama produzindo a Hb Portland e com as cadeias épsilon (ε) produzindo a Hb Gower 1 e as cadeias alfa combinam-se com as cadeias épsilon para produzir a Hb Gower 2 (Old, 1996).
Essas hemoglobinas apresentam concentrações diferentes, dependendo da idade. Assim, o adulto tem aproximadamente 97% de Hb A, 3% de Hb A2 e menos que 1% de Hb Fetal. O recém-nascido apresenta valores