Riscos e benef cios da triagem gen tica

Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma população brasileira
Introdução
O aconselhamento genético foi criado com a finalidade de ajudar pessoas a resolverem os seus problemas no campo da hereditariedade. Esse objetivo básico é acompanhado, no entanto, de diversas implicações de ordem médica, ética e psicossocial, que se refletem nas complexas definições atribuídas ao processo de aconselhamento genético. Dentre essas, destaca-se a definição clássica elaborada por Herrmann e Optiz, segundo a qual "o aconselhamento genético propriamente dito é o conjunto das atividades profissionais que ajudam e apóiam o consulente, desde o momento da averiguação e do processamento diagnóstico, até a ocasião em que se apresentam aos consulentes e seus parentes, da maneira mais eficiente e confortadora, as conclusões clínicas, prognósticas, terapêuticas e genéticas, trata-se de conseguir a colaboração dos consulentes para o exame das conseqüências e opções referentes à terapêutica e à reprodução e se proporciona a eles o apoio necessário à obtenção dos meios para realizar suas decisões" (Opitz, 1984).
A essência do aconselhamento genético, entretanto, está contida na definição bem mais simples citada por Ramalho (1986), que o caracteriza como "um processo que permite a indivíduos ou famílias a tomada de decisões conscientes e equilibradas a respeito da procriação". São identificados, portanto, três componentes básicos nesse processo, ou seja, a existência de um problema, o interesse em resolver esse problema e a procura do especialista que pode ajudar a resolvê-lo. Evidentemente, há uma carga emocional inerente a esse processo (por isso fala-se em problema e não simplesmente em dúvida), que o diferencia, por exemplo, da informação genética solicitada por um jornalista para preparar uma reportagem, ou por um estudante para a redação de um trabalho acadêmico.
Existem, na verdade, várias modalidades de aconselhamento genético, dentre as