Respiração
A sequência das bases nucleotídicas do DNA não é igual em todos os seres humanos, pois ela apresenta diferenças individuais em distâncias determinadas, as quais são resultado da troca de uma ou de várias bases nucleotídicas ocorrida em gerações anteriores ou recentemente. São vários os tipos de diferenças abordados pelo termo polimorfismo de DNA.
A. Polimorfismo de nucleotídeos individuais(SNP)
Nesse tipo de polimorfismo, a diferença ocorre em uma única base nucleotídica(SNP, de single nucleotide polymorfphism). Por exemplo, detecta-se, em um local determinado, a presença de adenina(A) ou uma guanina(G). Para cada indivíduo existem três variantes possíveis em relação aos pares cromossômicos homólogos: duas A, uma A e uma G ou duas G. Dentro de uma família, pode-se detectar se a origem de uma dada constelação presente na criança está no pai ou mãe. Mais de 3 milhões de SNPs foram mapeados dentro do genoma humano durante o projeto internacional HapMAp(Haplotyp Map). Os SNPs têm importância no reconhecimento de regiões no genoma humano associadas a predisposições para doenças.
B. SNP, microssatélites, minissatélites
Estes são os três tipos básicos de polimorfismos de DNAs: um SNP afeta apenas um único par de bases, e os outros tipos são repetições mais curtas ou mais longas de sequências retomadas em tandem (número oscilante em variantes copiadas). Uma forma frequente são as repetições curtas em tandem (STR, de short tandem repeats), por exemplo, uma repetição tripla das duas bases citosina e adenina, CACACA, em um alelo (aqui denominado alelo 1) e cinco repetições, CACACACACA, no outro(alelo 2). Esse tipo de polimorfismo é chamado de microssatélite. Em caso de um número maior de unidades de repetição em tandem, de 20-200 pares de bases, fala-se em minissatélites ou número variável de repetições em tandem(VTNR, de variable number tandem repeats).
C. Variabilidade genética
Este esquema mostra por exemplo para a alta variabilidade ao