Profissional do aconselhamento genético

As doenças genéticas e o seu carácter hereditário influenciam as decisões e os projetos de vida, os relacionamentos interpessoais, as crenças, a identidade pessoal, e a estrutura e organização familiar tornando o aconselhamento genético um processo complexo. Daí que no processo de aconselhamento genético deve estar envolvida uma equipa multidisciplinar constituída por: médico geneticista, enfermeiro especialista em genética, profissional de aconselhamento genético (genetic counsellor), psicólogo, assistente social, entre outros. Estes profissionais têm funções distintas mas complementares, sobretudo o médico geneticista, o enfermeiro especialista em genética e o profissional de aconselhamento genético, funções estas que pretendemos clarificar, realçando a importância do papel do profissional de aconselhamento genético.

Num serviço de genética é desejável a presença dos médicos geneticistas que, usualmente, lideram a equipa de profissionais de aconselhamento genético, psicólogos, enfermeiros, assistentes sociais, e outros médicos especialistas, conforme as necessidades.

Existe consenso de que os médicos geneticistas possuem formação específica na área da genética médica. As suas funções passam por identificar indivíduos e famílias cuja alteração ou condição está determinada, parcial ou totalmente, por uma componente genética; determinar o diagnóstico clínico e iniciar, se necessário, exames clínicos adicionais para um diagnóstico exato; estar familiarizado com a acessibilidade aos serviços de genética que podem ajudar as pessoas e familiares através de aconselhamento genético; fornecer informação específica sobre a natureza da alteração genética; determinar a necessidade e utilidade dos testes genéticos relacionados com a doença ou condição especial, entre outras. Em suma, são aqueles que dirigem o processo clínico, indicam os testes adequados, assinam relatórios dos seus resultados e estabelecem o diagnóstico.

O profissional de aconselhamento genético