Polimorfismos geneticos

FABIO GALLE

Polimorfismos genéticos são variações genéticas que podem ocorrer em seqüências codificadoras e não-codificadoras, levando a alterações qualitativas e/ou quantitativas das proteínas em questão. O p53 é o gene mais comumente alterado no câncer humano. O polimorfismo desse gene no códon 72 ocorre por substituição de uma base e tem sido associado a maior risco de câncer. OBJETIVO: Determinar a possível associação entre o polimorfismo no códon 72 (72 arginina/prolina) do gene p53 e câncer colorretal. CASUíSTICA E MÉTODOS: Foram avaliados em 100 pacientes com câncer colorretal e em 100 indivíduos sem câncer, pareados quanto ao sexo idade, o hábito de fumar, o etilismo e no grupo caso o estádio, o grau de diferenciação e a evolução da doença. O genótipo (72 arginina/prolina) foi determinado por PCR, utilizando-se primers (seqüências de nucleotídeos) específicos.
RESULTADOS: O genótipo homozigoto arginina/arginina foi prevalente em 56 por cento no grupo controle e em 58 por cento no grupo caso. Não se observou diferença entre os dois grupos. No estádio IV este genótipo foi mais freqüente quando comparado ao estádio I (80 por cento versus 14 por cento). Não se observou diferença entre as variações do genótipo e fumo, álcool, evolução clínica ou grau de diferenciação. CONCLUSAO: A prevalência do genótipo arginina/arginina foi a mais freqüente nos dois grupos. Não foi encontrada correlação entre maior risco de câncer e o polimorfismo no códon 72 prolina/arginina do gene p53. Apesar do pequeno número de doentes com câncer em estádio avançado (IV), estes tiveram maior prevalência do genótipo arginina/arginina.