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De forma simples, podemos dizer que genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o conjunto dos genes humanos. No material genético podemos obter todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este código genético está presente em cada uma das células humanas. O genoma humano apresenta-se em 23 pares de cromossomos que contem interiormente os genes. Todas as informações são codificadas pelo DNA (ácido desoxirribonucleico). O DNA, que possui um formato de dupla hélice é constituído por quatro bases que se juntam aos pares: adenina com timina e citosina com guanina. Projeto Genoma e seus benefícios
O Projeto Genoma Humano (PGH) é um empreendimento internacional, projetado para uma duração de quinze anos. O mesmo teve início em 1990 com vários objetivos, entre eles identificar e fazer o mapeamento dos cerca de 80 mil genes que se calculava existirem no DNA das células do corpo humano; determinar as sequencias dos 3 bilhões de bases químicas que compõe o DNA humano; armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas biológicas. Outro objetivo do PGH é descobrir todos os genes na sequência de DNA e desenvolver meios de usar esta informação no estudo da Biologia e da Medicina, envolvendo com isso a melhoria e simplificação dos métodos de diagnósticos de doenças genéticas, otimização das terapêuticas para essas doenças e prevenção de doenças multifatoriais (doenças causadas por vários fatores), no que diz respeito a saúde.
Porém, seu objetivo principal é construir uma série de diagramas descritivos de cada cromossomo humano, com resolução cada vez mais apuradas mas, para isto é necessário: dividir os cromossomos em fragmentos menores que possam ser propagados e caracterizados; e depois ordenar os mesmos de forma a corresponderem a suas respectivas posições nos cromossomos, ou seja, fazer o