hiperplasia congenita supra renal

A hiperplasia congênita da supra renal é uma doença genética, que causa o bloqueio de enzimas resultando a carência do cortisol. Há vários tipos de erros nas enzimas, na maioria das vezes ocorre mutação do gene que codifica a enzima 21-hidroxilase e devido a sua falta ocorre a redução do cortisol. A deficiência da enzima ocorre na forma autossômica recessiva. Em consequência há um aumento da secreção do hormônio hipofisario e supra-renal, aumentando a produção de andrógenos, o que causa virilização precoce, as vezes a partir da vida intra-uterina. Geralmente as meninas recém nascidas tem o dignostico ainda no hospital, logo após o nascimento, pois apresentam genitália ambígua e consequente dificuldades de erros na definição sexual. Já os meninos compõe um grupo de risco para o subdiagnostico, já que não apresentam sinais precoces de virilação precocemente e sim a longo prazo. Casos em que o homens são diagnosticado pouco após o nascimento, podem ser tarde demais já que pode estar relacionado ao caso da síndrome perdedora de sal,a qual possui alto índice de mortalidade. A perda de sal se manifesta a partir da segunda semana de vida, onde a criança apresenta sinais de vômitos, desidratação, perda de peso e risco de morte. Em longo prazo a doença pode causar, caso não haja tratamento adequado: fechamento precoce da cartilagem de crescimento, levando a baixa estatura alem da virilação corporal, excesso de pelos pubianos, virilação da genitália, voz grave, hipertofia muscular e manifestação precoce de hormônios. Somam-se os lactentes com quadro de desidratação e déficit de peso. Casos como esses são comum quando existe cosanguinidade entre pais e a existência de casos na família são fundamentais para o diagnostico. Falecimento de um irmão nos primeiros meses de vida e possíveis crises de vômitos e palidez, podem estar relacionado a forma perdedora de sal, que apresenta serio risco de vida. A criança com ambiguidade genitália devem ser diagnosticadas logo após