Hipercolesterolemia

Hipercolesterolemia

É uma doença em que a pessoa herda genes defeituosos para a formação de receptores para lipoproteínas de baixa densidade nas superfícies das membranas celulares do corpo, ela é mutação é autossômica dominante Na ausência destes receptores, o fígado não é capaz de absorver as lipoproteínas de baixa densidade nem as de densidades intermediarias. Sem esta absorção, o mecanismo do colesterol das células hepáticas se descontrola, produzindo novo colesterol, ou seja, ocorre o aumento das quantidades de colesterol no sangue. Ele deixa de responder à inibição por feedback desencadeado pela presença de quantidade excessiva de colesterol plasmático. Como resultado, o número de lipoproteínas de muita baixa densidade liberado pelo fígado para o plasma aumenta imensamente.
Os pacientes que desenvolvem plenamente a hipercolesterolemia familiar apresentam concentrações sanguíneas de colesterol de 600 a 1.000 mg/dl, que são níveis quatro vezes maiores que o normal. Muitos destes pacientes morrerm antes dos 20 anos por infarto do miocárdio ou por outras sequelas de bloqueio aterosclerótico dos vasos sanguíneos.

Diagnóstico
O diagnóstico é estabelecido por meio de critérios clínicos e pode ser confirmado pela determinação da mutação. A partir da medida da quantidade total do colesterol e de suas frações. O colesterol é transportado em lipoproteínas. Conforme a densidade e tamanho destas lipoproteínas, elas são classificadas em Lipoproteínas de alta densidade (HDL), Lipoproteínas de baixa densidade (LDL) e Lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL). Esse cálculo é feito através da Fórmula de Friedewald.
O diagnóstico de hipercolesterolemia familiar permite a identificação dessa doença em outros componentes assintmáticos em uma mesma família, podendo-se estabelecer o tratamento adequado da hipercolesterolemia, o que irá prevenir eventos cardiovasculares futuros.

Causas
A hipercolesterolemia pode ser devido à outra doença como hipotireoidismo,