hemograma

ALFA TALASEMIA
As formas mais comuns de alfa-talassemia resultam da delecção (perda) de um, dois, três ou mesmo dos quatro genes da alfa-globina nas duas cópias do cromossoma 16. É uma doença extremamente comum na Ásia, Bacia do Mediterrâneo e população africana indígena.
Genética e Patofisiologia
Os vários tipos de alfa-talassemia clássica são definidos pelo número de genes afectados:
Alfa-talassemia 2 - Deve-se à delecção de um alelo alfa. É assintomática, mas os seus portadores silenciosos (silent carriers) podem agravar o tracto alfa - talassémico nos descendentes.
Alfa-talassemia 1 - Resulta da delecção de duas cópias ligadas do gene da alfa-globina, no mesmo cromossoma. O esfregaço de sangue periférico mostra uma leve hipocromia e microcitose. O doente tem anemia ligeira. Não há elevação dos níveis de hemoglobina A2.
Hemoglobina H - Envolve a herança de alfa-talassemia 1 de um dos progenitores (pai ou mãe) e de alfa-talassemia 2 do outro progenitor, de forma que três dos quatro alelos da alfa-globina estão ausentes. Só uma pequena porção de hemoglobina A é formada. Surge um excesso cumulativo de cadeias beta, formando-se a hemoglobina beta 4, que é uma hemoglobina anormal e instável. Os doentes têm anemia hemolítica que pode ser moderada a severa, exacerbada por infecções, medicamentos e outros agentes oxidantes.
Hidrops fetalis com hemoglobina Barts (gama 4) - A doença implica a herança de alfa-talassemia 1 de ambos os progenitores, resultando numa total ausência de genes das globinas e, portanto, na ausência de hemoglobina F e hemoglobina adulta.
Só a hemoglobina Barts, constituída por quatro cadeias gama (gama 4) se acumula.
Não há transporte de oxigénio para os tecidos.
Nesta doença o feto desenvolve uma severa insuficiência cardíaca congestiva (hidrops) e, em geral, morre ainda no útero.
É uma doença exclusiva do Sudeste Asiático.

Diagnóstico
A alfa-talassemia 1 provoca anemia ligeira, microcitose e hi
A alfa-talassemia 1 provoca anemia