Genoma humano
O genoma humano é o código genético humano. Genericamente pode ser interpretado como o conjunto de todos os genes dos seres humanos. É no genoma humano que se encontra armazenada toda a informação necessária para a construção e funcionamento do organismo dos humanos. Este encontra-se localizado em todas as células do individuo e é constituído por 23 pares de cromossomas homólogos (1 elemento do par de origem paterna e o outro elemento do par de origem materna) que contêm todos os genes, toda a informação genética.. Toda esta informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza numa estrutura de dupla hélice, formada por quatro bases que se unem aos pares - adenina com timina e citosina com guanina. A ordem particular do alinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde à sua sequenciação. Estas sequências que codificam as proteínas são os genes, que constituem a menor parte do ADN. Para além dos genes, o ADN é constituído na sua maior parte por material genético inativo (97%), o qual aparentemente não possui qualquer utilidade porém estudos recentes mostram que esse material não pode ser desprezado por desempenhar funções importantes na coordenação e conservação do ADN.
PROJETO GENOMA HUMANO
Em 1990, surgiu o Projeto Genoma Humano, um empreendimento internacional, projetado para durar 15 anos, que tinha a finalidade de identificar e fazer o mapeamento dos 80 mil genes que se calcula existirem no DNA das células do corpo humano. Esse mapeamento consiste em registrar cada um dos genes do cromossoma, determinar a ordem dos nucleótidos e a sua função.
Outro objetivo do PGH é descobrir todos os genes na sequência de DNA e desenvolver meios de usar esta informação no estudo da Biologia e da Medicina, envolvendo com isso a melhoria e simplificação dos métodos de diagnósticos de doenças genéticas, otimização das terapêuticas para essas doenças e prevenção de doenças multifatoriais (doenças causadas por vários