genetica

Perguntas frequentes sobre a Doença de Huntington por Diana Raffelsbauer
Prefácio
1. O que é a Doença de Huntington?
A Doença de Huntington (DH), também conhecida como Coreia de Huntington, é uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro.
2. Por que se chama Doença de Huntington?
A DH recebeu o nome de George Huntington, um médico americano que descreveu a doença precisamente em 1872. A sua descrição baseou-se em observações de famílias afectadas pela DH da povoação de East Hampton, Long
Island, Nova Iorque (Estados Unidos da América), onde Hunti ngton morava e trabalhava como médico. Ele foi a primeira pessoa a identificar o padrão hereditário da DH.
3. O que causa a DH?
A DH é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro.
4. De que modo a mutação causa a morte das células nervosas?
O mecanismo exato da doença ainda não foi esclarecido. Dois caminhos foram propostos: No primeiro, a proteína não pode exercer mais a sua função normal
(perda de função). No segundo caso, a proteína mutada pode ser tóxica para as células nervosas (ganho de função).
5. O que acontece com o cérebro durante a DH?
Certas funções do cérebro, como a habilidade de se mover, pensar e falar, deterioram-se gradualmente à medida que células nervosas chaves são danificadas e morrem. A parte do cérebro mais afectada pela DH é o corpo estriado, que é uma estrutura dos gânglios da base localizada na região central do cérebro. O corpo estriado é composto de três regiões, denominadas núcleo caudado, putámen e núcleo accumbens. O corpo estriado é basicamente responsável pelo planeamento e controlo dos movimentos, mas também está envolvido noutros processos cognitivos (intelectuais). À medida que a doença progride, ocorre uma destruição do córtex cerebral (massa cinzenta correspondente à