fibrodisplasia ossificante progressiva

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é um distúrbio no qual o tecido muscular e tecido conjuntivo, como tendões e ligamentos são gradualmente substituídos por osso (ossificada), formando o esqueleto ósseo fora (extra-esquelético ou osso heterotópico), que restringe a circulação . Esse processo geralmente se torna perceptível na primeira infância, começando com o pescoço e os ombros e segue para baixo do corpo e nos membros.

A doença causa perda progressiva da mobilidade, as articulações são afetados. Impossibilidade de abrir completamente a boca pode causar dificuldade em falar e comer. Ao longo do tempo, as pessoas com este transtorno podem experimentar a desnutrição devido a seus problemas alimentares . Eles também podem ter dificuldades de respiração, como resultado da formação de ossos "extra" ao redor da caixa torácica que restringe a expansão dos pulmões.

Qualquer trauma para os músculos de um indivíduo com fibrodisplasia ossificante progressiva , como uma queda ou procedimentos médicos invasivos, pode desencadear episódios de inchaço e inflamação muscular (miopatia), seguido por mais rápida ossificação no local da lesão . Flare-ups também podem ser causados por doenças virais como a influenza.

Pessoas com fibrodisplasia ossificante progressiva geralmente nascem com os dedões dos pés malformados. Esta anomalia dos dedões dos pés é uma característica que ajuda a distinguir este transtorno de osso e outros problemas musculares. Os indivíduos afetados também podem ter polegares curtos e outras anormalidades esqueléticas.

Fibrodisplasia ossificante progressiva é uma rara e acredita-se que ocorre em aproximadamente 1 em 2 milhões de pessoas em todo o mundo . Várias centenas de casos foram relatados.

Mutações no gene ocasionam ACVR1 fibrodisplasia ossificante progressiva.

O gene ACVR1 fornece instruções para a produção de um membro de uma família de proteínas chamada proteína morfogenética óssea BMP) tipo (I receptores . A proteína ACVR1