Estudo

Os fundamentos da genética: Os cromossomos e o material genético

Importância da genética para a área médica?
-Compreender a natureza do material hereditário,
-Como ele está acondicionado no genoma humano,
-Como ele é transmitido durante a divisão celular,
-Como ele é transmitido de geração para geração.

E o que isso tem haver com o título da aula?

Gene

Porque vocês estão estudando os cromossomos e suas funções? A análise dos cromossomos e do genoma tornou-se um procedimento diagnóstico importante na medicina clínica com muitas aplicações

Diagnóstico clínico: vários distúrbios são causados por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos (ex: Síndrome de Down);
Mapeamento Genético e Identificação: mapear e identificar qual o papel de genes específicos dos cromossomos e sua ligação com a saúde e doenças humanas; Citogenética do Câncer: alterações cromossômicas em células somáticas estão envolvidas com muitos tipos de câncer;
Diagnóstico Pré-natal: análise do genoma e dos cromossomos como procedimento pré-natal na detecção de uma possível anomalia;

Citologia + Genética = Citogenética
Estudo dos cromossomos, da sua estrutura e da sua hereditariedade
Surge em 1956, estabelecido número de cromossomos da espécie humana (46)

-Cromossomos estão no interior (núcleo) das células somáticas; - genoma humano 46 cromossomos;
- 23 pares, sendo 22 iguais nos homens e mulheres;
- apenas 1 diferente: cromossomo sexual;
- XX mulher e XY homem;
-Existe um cromossomo fora do núcleo, o mitocondrial

Estrutura do DNA

Purinas

Pirimidinas

50 milhões de pares para o cromossomo 21
250 milhões de pares para o cromossomo 1

Cromatina

Estrutura do cromossomo

Onde liga as fibras do fuso
Região onde se encontra o centrômero Extremidade do cromossomo, sequência em humanos TTAGGG

Cromatina: divide-se em 2 partes, heterocromatina
(cromatina condensada= cromossomo) e eucromatina (cromatina
frouxa