Estudo sobre a sindrome de Phader Willi

Um estUdo de caso sobRe a síndRome de pRadeR-willi e aspectos psicolóGicos
Introdução
A Síndrome de Prader-Willi caracterizase como uma doença neurogenética, pode ocorrer em meninos e meninas. Essa patologia não é considerada rara, sua incidência é de 1:10.000 ou 1:25.000.1
Outra definição a conceitua como uma síndrome neurocomportamental descrita em 1956 e atualmente “uma das síndromes mais frequentes com microdeleções cromossômicas, além de ser a forma mais comum de obesidade com causa genética”.2
Além disso, alguns estudos mostram que há uma origem genética localizada no cromossomo 15, ocorrendo no momento da concepção.3 Entre as principais características destacam-se hipotonia neonatal, atraso do desenvolvimento psicomotor, baixa estatura, hipogonadismo, hiperfagia, obesidade mórbida, sinais craniofaciais dismórficos característicos, como olhos amendoados e boca triangular, conforme ilustrado na
Figura 1.4 A síndrome de Prader-Willi também pode causar alterações na personalidade, no comportamento e comprometimento cognitivo. A criança pode vir a apresentar, a partir dos três ou cinco anos, acessos de fúria, teimosia, depressão, isso ocorre principalmente quando o alimento lhe é negado, uma vez que é comum pessoas com essa síndrome apresentar obesidade.1 No que se refere aos aspectos comportamentais, a hiperfagia é uma das principais dificuldades, além de outras alterações como comportamentos obsessivos, rigidez e tendência a mentir e furtar.5 Quanto aos aspectos cognitivos, 90 % das pessoas que são portadoras dessa síndrome apresentam algum déficit cognitivo de ligeiro a moderado, raramente grave, apenas 10% não apresentam comprometimentos cognitivos.6 A maioria das crianças com SPW apresenta atraso no desenvolvimento motor e da linguagem, podendo evoluir para déficit de aprendizado.
Figura 1 - Paciente com Síndrome de PraderWilli
Desse modo, compreende-se que a