Doenças Hereditárias

Doenças Hereditárias:
As doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de pais para filhos, ou seja, de uma geração para a seguinte através dos genes herdados dos progenitores ou como consequência de alterações a nível dos cromossomas. Como exemplos conhecidos deste tipo de patologias temos a Hemofilia, a Fenilcetonúria, a Anemia Falciforme e a Talassemia, entre muitas outras.
Elas podem ser de dois tipos:
Específicas: são responsáveis pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie.
Individuais: designam o conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprios do indivíduo que o tornam um ser diferente de todos os outros.

Daltonismo:
Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes.

Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para os gêneros masculino e feminino.

Assim, é observado com mais frequência em homens do que em mulheres, em virtude de o gênero masculino possuir apenas um cromossomo X (o outro é Y), enquanto o feminino possui dois X (portanto XX).
Dessa forma, uma mulher daltônica necessariamente deve possuir genótipo homozigótico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd ou XdXD (apenas uma inversão na posição convencional da escrita), não condiciona a manifestação da anomalia, mas indica que essa é portadora e pode transmitir a característica em questão aos descendentes.
Em homens, basta o seu único cromossomo X possuir o gene recessivo, que esse será daltônico.
Sexo
Genótipo / Fenótipo