doenças geneticas

Doenças Genéticas
Até o momento, há registro de seis mil doenças genéticas. O projeto Genoma Humano, desenvolvido em escala mundial, já conseguiu mapear cerca de um terço dessas doenças. Agora, o objetivo é entender os defeitos que ocorrem nos seus genes, herdados ou não.

Respostas para perguntas complexas estão sendo obtidas. Como defeitos em um mesmo gene podem causar doenças diferentes? Alguns indivíduos podem apresentar uma mutação gênica causadora de distrofia muscular tipo Duchenne que causa degeneração e fraqueza muscular. Em outros indivíduos, dependendo do tipo de mutação, o único sinal clínico é uma cardiopatia leve.

Mas, como explica a dra. Maianna Zatz, professora do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da USP, genes diferentes podem provocar o mesmo quadro clínico. São as distrofias do tipo cinturas e pelo menos oito genes diferentes, localizados em cromossomos distintos, já foram identificados. Cada um deles codifica uma proteína diferente, mas no final do processo, ocorre o mesmo tipo de degeneração muscular.

"Existem mais de 40 formas diferentes de distrofia. Existem genes dinâmicos, instáveis, os que transmitem aumentos. E as informações obtidas a cada instante são preciosas para a prevenção. Não há cura para doença genética e cerca de 3% das crianças que nascem são portadoras de alguma lesão genética"; comenta a dra. Maianna, que mantém no departamento um serviço de aconselhamento genético.

"Identificar portadores implica em uma grande responsabilidade. Podemos salvar vidas que seriam abortadas pela dúvida e sustentar riscos irreparáveis"; explica.

Para os pesquisadores dedicados às doenças genéticas, a perspectiva de poder interferir no gene para corrigir lesões, impulsionada pelo avanço da biotecnologia ainda é ficção. Com os conhecimentos obtidos pela pesquisa básica, o esforço fundamental é para a busca de pistas que possam auxiliar a prevenção. O Laboratório de Estudos do Genoma Humano, DNA e Músculo já