Doenças congênitas

Doenças congénitasDoenças congénitas são aquelas adquiridas antes do nascimento ou até mesmo depois do mesmo, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas anormalidades. Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pezinho" no qual é recolhida uma gota de sangue do calcanhar do bebé (normalmente após o sétimo dia de vida). São exemplos de doenças congénitas : fenilcetonúria, tirosinemia e homocistinúria.
Por exemplo: Uma grávida que apanhe rubéola transmite malformações ao feto, mas não de forma hereditária e sim congénita.
Nota: Quase toda a doença hereditária é congénita (mas pode não se manifestar à nascença), no entanto, nem todas as doenças congénitas são hereditárias.
Anomalias congénitas
As anomalias congénitas, também chamadas defeitos de nascimento, são anormalidades físicas presentes no momento do nascimento.
Aproximadamente 3 % ou 4 % dos recém-nascidos têm algum defeito congénito grave. Alguns deles só se descobrem quando a criança cresce. Aproximadamente em 7,5 % das crianças com menos de 5 anos diagnostica-se um defeito deste tipo, embora muitos deles sejam insignificantes. Não deve surpreender que se produzam tantos defeitos congénitos, considerando a complexidade do desenvolvimento de milhões de células especializadas que constituem um ser humano a partir de um só óvulo fecundado.
Muitas anomalias importantes podem ser diagnosticadas antes do nascimento. (Ver secção 22, capítulo 242) As anomalias congénitas podem ser ligeiras ou graves e muitas podem ser tratadas ou «reparadas». Apesar de que algumas podem ser tratadas enquanto o feto está no útero, a maioria trata-se depois do parto ou mais adiante. Algumas anomalias não necessitam de nenhum tratamento. Outras não podem ser tratadas e, em consequência, a criança fica gravemente incapacitada de forma permanente.
Causas e riscos
Apesar de se desconhecer a