Doença de Pompe
O que é:
Doença de Pompe é um raro transtorno neuromuscular de origem genética que causa fraqueza muscular e pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente, durante a infância ou adolescência.
Embora a doença de Pompe se caracterize sempre por um comprometimento muscular que afeta a capacidade de sustentação, funcionamento cardíaco e respiratório, os sintomas são muito variáveis de paciente para paciente, dependendo especialmente da fase em que a doença começa a se manifestar.
A doença de Pompe pode ser caracterizada em infantil ou tardia, com base na idade do surgimento dos primeiros sintomas (antes ou depois dos 12 meses de vida) e pela presença ou ausência de problemas cardíacos. A forma tardia não envolve alterações cardíacas e, em geral, tem uma evolução mais lenta, que pode aparecer em qualquer momento, no início da infância até a vida adulta.
Tratamento para doença de Pompe
O tratamento para a doença de Pompe é específico e é feito com a aplicação da enzima que o paciente não produz, a enzima de alfaglicosidade, que degrada o glicogênio acumulado impedindo a evolução dos danos musculares.
A aplicação da enzima é feita diretamente na veia a cada 15 dias. A dose é calculada de acordo com o peso do paciente.
Os resultados serão melhores, quanto mais precocemente for feito o diagnóstico e implementado o tratamento, o que naturalmente reduz os danos celulares feito pelo acúmulo do glicogênio, que são irreversíveis e, assim, o paciente terá uma melhor qualidade de vida.
Fisioterapia para a doença de Pompe
A fisioterapia para a doença de Pompe é uma importante parte do tratamento e serve para fortalecer e aumentar a resistência muscular, que deve ser orientada por um fisioterapeuta especializado.
É muito importante o tratamento complementar com fonoaudiólogo, pneumologista e cardiologista e psicólogo em conjunto numa equipe multidisciplinar.
Sintomas da doença de Pompe
Sintomas da doença de Pompe precoce
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