DESENVOLVIMENTO

SUMÁRIO
INTRODUÇÃO 2
INFORMAÇÕES DO PACIENTE 4
INFORMAÇÕES DAS TRÊS GERAÇÕES: 4
HEREDROGRAMA 5
EXAMES 6
HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS 6
LAUDO 6
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 7

INTRODUÇÃO
Uma das definições correntemente aceitas do Aconselhamento Genético (AG) é a adotada pela American Society of Human Genetics. Segundo esta definição, trata-se do processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família, envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: 1) compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis; 2) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; 3) entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; 4) escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; 5) ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo.
A consulta médica constitui ato imprescindível para o Aconselhamento Genético, pois dela resulta o diagnóstico e, a partir deste, a determinação do prognóstico clínico e reprodutivo em pacientes, indivíduos ou famílias com doenças de etiologia genética ou susceptibilidade geneticamente determinada. A responsabilidade do diagnóstico é do médico, que deve estar familiarizado com o método para atingir tal objetivo, qual seja o da propedêutica genético-clínica.
Em todas as especialidades médicas, e em genética clinica não é diferente, os pilares da propedêutica são os mais eficazes para se alcançar o diagnóstico: a anamnese e o exame físico. A partir dessas intervenções iniciais, o paciente e/ou a família deverão ser esclarecidos e estimulados a participar do processo. Os exames