CURIOSIDADE

G E N É T I C A

Nos últimos anos, graças às técnicas de biologia molecular, os cientistas vêm constatando que diversas doenças caracterizadas por deficiências mentais e anormalidades físicas estão associadas à ausência de pequenos fragmentos de DNA
(microdeleções).
Entre essas doenças genéticas está a síndrome de Williams, decorrente de microdeleções no cromossomo 7.
Pesquisas realizadas em vários países, inclusive no Brasil, estão ajudando a desvendar os genes cuja ausência causa cada uma das manifestações clínicas da síndrome, o que ajudará a desenvolver novos tratamentos para os seus portadores. Maria Rita Passos-Bueno
Centro de Estudos do Genoma Humano,
Departamento de Biologia,
Universidade de São Paulo

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Síndrome de Williams microdeleções no cromossomo 7

O genoma da espécie humana contém 3,5 bilhões de nucleotídeos, a unidade básica da molécula de DNA, organizados em
23 pares de cromossomos (figura 1), nos quais estão distribuídos nossos 30 mil a 40 mil genes. Esse número de genes é a estimativa mais recente, baseada nos dados atualmente disponíveis sobre o seqüenciamento desses nucleotídeos. Tais dados talvez sejam modificados depois que o funcionamento do DNA humano for totalmente desvendado.
O que é um gene? À medida que nosso conhecimento sobre o genoma avança, fica mais difícil responder a essa pergunta. Neste artigo, genes serão definidos como segmentos de DNA que codificam proteínas ou as unidades que as formam. Em relação às proteínas, podemos dizer que é através delas que o código genético se expressa. Assim, erros em genes
(mutações) podem resultar na ausência funcional das proteínas correspondentes e em conseqüência em uma manifestação clínica ou fenotípica (portanto visível), causando uma doença genética.

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