Biologia
As mulheres são as portadoras do gene causador da doença, mas geralmente não a desenvolvem. Ela poderá se manifestará no filho (do sexo masculino). Confrontado com esta doença geralmente se instala meninos, só um exame de sangue pode revelar a sua presença. De fato, a hemofilia é frequentemente após a vacinação. Embora a medicina moderna tem meios eficazes para detectar a doença, o rastreio em crianças torna-se particularmente difícil se sem história familiar tem sido relatado previamente. O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos. Hemofílicos assistidos pelo Sistema Único de Saúde têm garantida a chamada Terapia de Indução de Imunotolerância para o tratamento da hemofilia do tipo A.
Fibrose cística
É uma doença genética transmitida pelo pai e pela mãe (apesar de a doença não se manifestar em nenhum dos dois), que afeta, na mesma proporção, homens e mulheres. Ela compromete o funcionamento do aparelho digestivo, do respiratório e das glândulas sudoríparas.
Em torno de 20% da população são portadores do gene da fibrose cística, porém não apresentam sintomas. Ela pode ser diagnosticada precocemente através do teste do pezinho. O tratamento deve ter em conta a idade do paciente e o grau de evolução da doença. Os objetivos da equipa são a manutenção adequada da nutrição e crescimento normal, prevenção e terapêutica agressiva das complicações pulmonares, estimular a atividade física e fornecer suporte psicosocial.
Fisioterapia obrigatória é parte integral no manejo de paciente com Fibrose Cistica e um dos aspectos do tratamento que