Biologia Seminario

Herança autossômica dominante Na herança autossômica dominante um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante. Nos casamentos que produzem filhos com uma doença autossômica dominante, um genitor geralmente é heterozigótico para a mutação e o outro genitor é homozigótico para o alelo normal. Pode-se escrever os genótipos dos pais como: Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado (a/a).
Critérios da herança autossômica dominante
1. O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado.
2. Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.
3. Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.
4. Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos. Autossômico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afetados. Numa transmissão dominante, uma criança afetada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema. Quando o progenitor é portador do gene da doença, existe um risco na ordem dos 50% de cada descendente herdar o gene e apresentar manifestações do problema, embora possa não ser evidente no momento do nascimento. Há uma igual probabilidade de a criança não receber o gene defeituoso e nesse caso essa criança e mais tarde os seus próprios descendentes estarão livres dessa herança genética. Existem cerca de 2.000 problemas genéticos autossômicos dominantes conhecidos.
Exemplos de doenças mais comuns da herança autossômica dominante
3. EXEMPLOS DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS TRANSMITIDAS POR