Autismo e Síndrome de Rett

INTRODUÇÃO Transtornos do desenvolvimento podem ser definidos como quaisquer entidades nosológicas ou eventos, de origem genética ou adquiridas até os primeiros anos de vida, que comprometam o desenvolvimento cerebral do indivíduo, podendo causar deficiências, físicas ou mentais, bem como restrições à funcionalidade e à participação social. As diferentes manifestações neuropsicológicas dos transtornos do desenvolvimento podem ser agrupadas em síndromes caracterizadas por padrões recorrentes de dificuldades associadas, as quais refletem disfunções em componentes informacionais e circuitos neuronais específicos. Assim, o presente trabalho visa esclarecer o significado de duas importantes patologias muito recorrentes na sociedade: Autismo e Síndrome de Rett, com destaque para os principais pontos.

Autismo

A palavra autismo foi utilizada pela primeira vez em 1911, por Bleuler, para designar a perda do contacto com a realidade, o que acarretava dificuldade ou impossibilidade de comunicação com a sociedade (Ajuriahuerra, 1977). Autismo não é uma doença única, porém um distúrbio de desenvolvimento complexo, com múltiplas etiologias e diferentes graus de severidade (Rutter, Schopler). As principais características do autismo podem ser influenciadas por fatores associados que não necessariamente se relacionam às particularidades desse distúrbio, tendo como exemplo a habilidade cognitiva (Minshew, Payton, 1988). As manifestações comportamentais que definem o autismo incluem déficits qualitativos na interação social e na comunicação, comportamentos repetitivos e estereotipados e um repertório restrito de interesses e atividades (Rapin, 1991). As dificuldades de interação dos portadores de autismo podem se manifestar como isolamento ou comportamento social impróprio; pobre contato visual; dificuldade em participar de atividades em grupo; indiferença afetiva ou demonstrações impróprias de afeto; falta de empatia