Atrofia

IRMANDADE AFETADA PELA ATROFIA MUSCULAR
PERONEAL DE CHARCOT-MARIE-TOOTH COM POSSIVEL
VARIANTE DO FENOMENO DA ANTECIPAÇÃO
AGUINALDO
GONÇALVES*
JEOVÁ BARROS DA SILVA **

A atrofia muscular peroneal apresenta uma atrofia neurogênica basicamente caracterizada por perda de força muscular distai, lentamente progressiva, afetando as pernas antes dos braços. Inicia-se geralmente na infância, mas há ampla variação entre famílias diferentes quanto à idade de estabelecimento; há apenas discreto efeito na longevidade e fertilidade (Pratt, 1967) .
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O início, curso, distribuição do comprometimento muscular, herança e pés cavum da doença de Dejerine-Sottas assemelham-se com a nosografia da atrofia peronal, sendo admitido, por alguns autores, que se trata de variantes da mesma afecção, embora já se tenha firmado que espessamento dos nervos, miose, nistagmo e alterações sensorials caracterizam a individualização primária (Dyck,
1963) 7.
Sua freqüência é difícil de ser avaliada, desde que muitos casos não são diagnosticados, mas rotulados de pé cavum idiopático, sem que se averigue a história familial. Do ponto de vista genético, tem grande importância porque, historicamente, muitos conceitos correntes de Genética Humana foram inicialmente observados nesta doença, entre os quais heterogenia genética, relação de severidade clínica com padrão de herança e antecipação.
Neste seqüência de fatos, o interesse desta comunicação se baseia na evidência de que, na casuística apresentada, parece estar envolvida, pela primeira vez, uma possível variante do fenômeno da antecipação.
OBSERVAÇÕES
CASO 1 — I . M . C . , sexo feminino, 4 5 anos, branca, solteira. A paciente andou sem apoio d e s l e o s dois até os doze anos, quando passou a apresentar o pé esquerdo "caído" e cianótico, não podendo andar mais sozinha. D o i s anos após, lombalgia d e forte intensidade, aumento com dorsoflexão e dorsoextensâo, progressiva, não ficando atualmente em posição ortostatica